Прогрессирующая мышечная атрофия – это патологический процесс, при котором происходит постепенное убывание мышечных волокон. Причинами заболевания могут быть травмы, повреждения и генетические аномалии. Многие специалисты утверждают, что ключевым этиологическим фактором, который служит пусковым механизмом в развитии болезни, выступает отсутствие физической нагрузки.
Симптомы болезни включают: уменьшение объема одной конечности, общую слабость и быструю утомляемость. Лечение мышечной атрофии за рубежом заключается в комбинировании физических нагрузок, медикаментозной терапии и хирургического вмешательства.
Причины развития атрофии мышц
Рассматриваемое патологическое состояние может развиться при воздействии различных провоцирующих факторов. Чаще всего атрофия мышц наблюдается у пожилых людей, что связано с естественными процессами старения: замедляется метаболизм (обмен веществ в мышечных тканях), снижается физическая нагрузка. Но есть и другие причины развития патологии:
- нарушение гормонального баланса организма – оно может развиться при патологиях поджелудочной и щитовидной железы, надпочечников и яичников;
- заболевания органов желудочно-кишечного тракта;
- патология соединительной ткани;
- поражения периферических нервов.
В некоторых случаях спровоцировать проблему могут наследственные заболевания – например, причиной спинальной атрофии мышц являются генетические изменения в структурах нервной системы, которые делают невозможными произвольные сокращения мышц. Такие заболевания проявляются проблемами с мышцами уже в раннем детстве. Нередко именно атрофия мышц является единственным выраженным признаком заболевания, что нужно учесть в диагностике.
Немаловажную роль в развитии атрофии мышц играют питание и образ жизни – недостаток витаминов и микроэлементов в организме, злоупотребление алкоголем со временем приводят к рассматриваемой патологии.
Диагностика заболевания
Мышечная атрофия диагностируется на основании следующих обследований:
- визуальный осмотр пациента;
- общий и развернутый анализ крови;
- рентгенологическое исследование;
- компьютерная и магнитно-резонансная томография;
- установление уровня нервной проводимости;
- биопсия мышц;
- электромиография (определение характера иннервации мышц).
Весь вышеперечисленный комплекс диагностики позволяет в полной мере понять состояние организма, определиться с диагнозом, причиной и степенью тяжести патологии.
Симптомы атрофии мышц
Лечению атрофии мышц ног и рук должна предшествовать диагностика патологии. Врачи подчеркивают, что необходимо обращать внимание на такие признаки:
- быстро наступающая усталость;
- слабость в мышцах на фоне физической нагрузки;
- уменьшение объема мышц;
- трудности при выполнении физической работы.
Симптомы атрофии мышц никогда не появляются остро, они характеризуются постепенным нарастанием. Патология развивается постепенно, могут пройти годы, прежде чем она будет диагностирована. Но уменьшение объема пораженной мышцы может наблюдаться и на ранней стадии развития патологии.
Со временем атрофия мышц бедра приводит к невозможности долго и быстро ходить, подниматься по лестнице, может быть затруднен даже подъем с постели.
При атрофии сердечной мышцы пациент жалуется на неконтролируемое учащение или замедление сердцебиения, внезапные приливы жара к лицу, периодическое онемение пальцев верхних конечностей, одышку при физических нагрузках, а затем и в покое. Атрофические изменения в сердечной мышце считаются самыми опасными, так как при отсутствии адекватного лечения могут привести к летальному исходу.
Механизм СМА
СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.
Что происходит?
- Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
- Важные белки не производятся в достаточном количестве
- Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
- Импульсы не распознаются
- Мышцы теряют силу и атрофируются
- Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание
Когда ты четко понимаешь, что будет, а что — нет, проще становится житьИстория семьи, которая стала счастливой несмотря ни на что
Марина Лепина
Психология
Диагностика и помощь специалистов
При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.
Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.
Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.
Дополнительные исследования:
- Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
- Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.
Медицинская помощь
Врачи-специалисты:
- Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.
- Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.
- Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.
- Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.
- Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.
- Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.
- Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.
- Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.
- Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.
- Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.
- Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.
- Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.
Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчасЛичная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»
Татьяна Гремякова
Личный опыт
Важные аспекты:
- Семейно-ориентированный подход
― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения; - Ориентация на качество жизни пациента
― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать; - Качественная коммуникация и полноценное информирование
пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться; - Обучение практическим навыкам
ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи; - Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход
― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).
Помогающие организации
Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.
Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.
ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.
«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.
Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.
Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).
Марфо-Мариинский медицинский (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.
Помощь для лежачих пациентов со СМАВ продолжении темы читайте об основных проблемах и осложнениях у лежачих пациентов со спинальной мышечной атрофией, а также о решении этих проблем и планирование потомства, после того как в семье родился ребенок со СМА
Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.
Вам также может быть интересно узнать о других генетических заболеваниях:
Миодистрофия Дюшенна: что это такое?Как часто и почему возникает это заболевание, почему педиатры нередко путают его с гепатитом, что делать, если вашему ребенку поставлен такой диагноз. Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.
Муковисцидоз: проявления, диагностика, лечение и помощьЧто такое муковисцидоз, как его диагностируют, чем он лечится и какие организации помогают больным в Москве и регионах
ДНК-тесты при БАС: какими они бывают и стоит ли их делать?Кандидат биологических наук Федор Коновалов рассказывает о современных генетических тестах на мутации при боковом амиотрофическом склерозе, их целях и интерпретации результатов
Лечение
Если медицинский работник уверен, что пациент страдает атрофией мышц, он в обязательном порядке назначает дополнительные исследования, которое позволят подтвердить или опровергнуть его предположение. Далее принимаются меры для облегчения состояния человека, а после назначают комплексную терапию, призванную предотвратить прогрессирование заболевания. Если заболевание носит генетический характер, полностью вылечиться от него не представляется возможным, но затормозить процесс позволяют современные препараты и методики. Пациентам назначают лекарственные средства, физиотерапию, умеренные физические нагрузки.
Препараты подбираются под каждого пациента индивидуально. Часто – это комплекс, включающий анестетики, противовоспалительные и другие решения. Такой подход играет первостепенную роль при лечении ребенка. Также показана лечебная гимнастика, всевозможные процедуры.
