Педиатр
Сайфулина
Марьям Закареевна
Стаж 31 год
Врач педиатр высшей категории, член Союза педиатров России
Записаться на прием
Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.
Причины развития патологии
Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.
Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.
Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.
Профилактика
Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.
Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:
- Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
- Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.
На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.
При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.
Классификация заболевания
Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.
| Вид | Описание |
| A | Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина). |
| B | Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина) |
| C | Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови. |
Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.
Какого питания лучше придерживаться?
Для больных гемофилией нет строгих ограничений в питании, но есть продукты, рекомендованные к употреблению.
Витамин А в большом количестве присутствует в печени, масле и сливках, в кураге и моркови.
Витамин В найдется в молоке и йогурте, молочные продукты также насыщенны кальцием.
Чтобы восполнить недостаток фосфора ешьте рыбу, более того, она содержит полезные омега-кислоты.
Уровень гемоглобина повышают томаты, красное мясо, гранатовый сок, печень.
Для укрепления стенок сосудов необходим витамин С, его богатым источником станут цитрусовые, смородина, сладкий красный перец.
Симптомы гемофилии
Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.
Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.
С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.
У вас появились симптомы гемофилии?
Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону
Диагностика патологии
Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.
Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.
Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.
При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.
Список источников
- Протокол ведения больных «Гемофилия». Проблемы стандартизации в здравоохранении 2006, с. 18-74.
- Руководство по гематологии: в 3 т. Т.3 / Под редакцией А.И. Воробьева. 3-е изд. М., 2005.
- Румянцев А.Г., Румянцев С. А., Чернов В. М. Гемофилия в практике врачей различных специальностей. 2013. 136 с.
- Третьякова О.С. Гемофилия у детей: этиопатогенез, клинические проявления, диагностические подходы //Дитячий лiкар. 2012, 3-4 (16-17) с. 26-35.
- Зозуля Н.И., Кумскова М.А., Полянская Т.Ю., Свирин П.В. // Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. 2021. 34 с.
Лечение заболевания
Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.
Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.
Патогенез
В основе патогенеза гемофилии лежит дефицит плазменных факторов (VIII, IX, XI) свертывания крови, что вызывает нарушение процесса ее свертывания во внутреннем коагуляционном звене гемостаза (образование тромбопластина) и обуславливает гематомный отсроченный тип кровоточивости. Первый этап свертывания крови — это процесс тромбопластинообразования, который нормально протекает лишь при условии достаточной концентрации факторов VIII и IX. Его продолжительность составляет 12-15 минут, а последующий процесс свертывания крови после появления активного тромбопластина в крови происходит практически мгновенно.
Именно нарушение этой плазменной фазы гемостаза обуславливает характерный для гемофилии тип кровоточивости. Кровотечение сразу после травмы может отсутствовать, поскольку первичный (сосудисто-тромбоцитарный) гемостаз функционирует нормально, что и обеспечивает формирование первичного тромба.
Поскольку первичный тромб окончательную остановку кровотечения обеспечить не в состоянии, страдает вторичный гемостаз — формирование фибринового (окончательного) тромба, то кровотечение возобновляется и возникает внезапно через несколько часов (на следующие сутки) после хирургического вмешательства/травмы. При этом, несмотря на его длительность нарастание объема кровопотери отсутствует, что и является его особенностью. Ниже на рисунке схематически приведен патогенез гемофилии.
Прогноз
Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.
Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.
Вопросы и ответы
Можно ли полностью излечиться от гемофилии?
Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.
Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?
При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.
Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?
Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.
Гематурия
Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.
Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.
