Что за болезнь хорея Гентингтона – причины развития, симптомы

Из истории заболевания

Поскольку классическими симптомами хореи являются беспорядочные движения рук и нестабильная походка, которая сопровождается пританцовывающими движениями, неудивительно, что греческое слово «хорея», в переводе обозначающее «танец», в итоге стало служить названием для этого заболевания.

Одним из первых врачей, описавших эту тяжёлую болезнь, был Парацельс (1493-1541). Описывая явления религиозного экстаза в виде популярной в Средневековье и эпоху Возрождения пляски Св. Витта, он обнаружил людей, демонстрирующих тяжёлые патологические симптомы. Значительно позже, уже в XVII веке, врач Т. Сиденгам описал хорею, появляющуюся в детском возрасте и получившую наименование в его честь. И только в 1872 г. Д. Гентингтоном (Хантингтоном) была описана наследственная форма хореи, дебютирующая у взрослых людей. Сейчас это заболевание носит название хорея или болезнь Гентингтона (сокращённо БГ).

В 1993 г. международная группа исследователей в области генетики обнаружила мутацию, которая приводит к возникновению БГ.

Патогенез

Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Причины хореи

Речь идёт о серьёзных генетических изменениях: это ген ННТ, который и отвечает за развитие патологии. Его местонахождение — четвёртая хромосома. Он обладает способностью к кодированию особого белка, который называется гентингтин. Как он работает в норме, науке неизвестно, но если он меняется по причине генетических отклонений, возникает БГ.

Поскольку белок меняет свою структуру, это приводит к тому, что нервные клетки в головном мозге человека начинают работать некорректно и в итоге гибнут. Гентингтин — сложное вещество, поэтому течение болезни отличается сложностью и многовариантностью. Современные исследователи продолжают активное изучение хореи Гентингтона, пытаясь глубже понять специфику основных механизмов её развития.

Мутацию, которая служит причиной возникновения хореи, содержат все клетки организма больного, поэтому речь идёт о классическом наследственном заболевании.

Болезнь Гентингтона

Симптомы и способы лечения

Huntington’s Disease

(David Rubinsztein, Serious Science). Перевод: ПостНаука.

Болезнь Гентингтона (также болезнь Хантингтона) – это разрушительное аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание. Шансы, что носитель передаст его кому-либо из своих детей, равны 50%.

Болезнь Гентингтона – одна из самых распространенных неврологических болезней, вызванных мутацией одного гена. Черты этого заболевания – отложения белкового агрегата в нервных клетках – присущи болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона.

Изображение процесса болезни – нейрон, пораженный тельцами включения // wikipedia.org

Причины болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона вызвана экспансией тринуклеотинового CAG-повтора в гене, кодирующем белок гентингтин. У здоровых людей меньше 36 CAG-повторов, последовательность выглядит так: CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG… У людей с болезнью Гентингтона 36 таких повторов или больше. Когда CAG-повторы транслируются в аминокислоту глутамин, мутантный гентингтин получает аномально длинный полиглутаминовый тракт. Этот тип мутации наблюдается в восьми других нейродегенеративных заболеваниях.

Удлиненный полиглутаминовый тракт сообщает гентингтину токсические свойства. Они могут быть связаны со склонностью мутантного белка к агрегации или с тем, что мутантный гентингтин препятствует нормальному функционированию других белков в клетке. Это приводит к нейродегенерации, особенно заметной в хвостатом ядре, скорлупе и коре головного мозга.

Симптомы болезни Гентингтона: хорея

На клиническом уровне пациент демонстрирует ненормальные хаотические движения, снижение когнитивных способностей (форма деменции) и психиатрические отклонения. Самое очевидное двигательное нарушение, наблюдаемое при болезни Гентингтона, называется хорея – ненормальные короткие и иррегулярные неконтролируемые движения. Психиатрические симптомы болезни, такие как депрессия, отчасти связаны с биологией болезни и не всегда являются реакцией больного на ее наличие.

Болезнь Гентингтона обычно проявляется в середине жизни – к 40 годам. Однако в случаях с очень высоким количеством повторов болезнь может проявиться в раннем детстве. В некоторых случаях, когда число CAG-повторов близко к 36, болезнь проявляется ближе к концу жизни. Чем длиннее цепочка повторов тринуклеотида, тем раньше появляются признаки заболевания. Симптомы болезни похожи у всех пациентов, хотя на начальном этапе могут быть некоторые различия. Болезнь продолжается в течение 15–20 лет до смерти больного.

История исследования болезни Гентингтона

Болезнь названа по имени американского врача Джорджа Гентингтона, он детально описал ее в 1872 году. «О хорее» – первая из двух статей Гентингтона, в которой он аккуратно описал признаки болезни, которые наблюдал у семьи, живущей на Лонг-Айленде.

Однако существуют и более ранние описания болезни Гентингтона. Джеймс Гузелла впервые провел связь между геном, вызывающим болезнь, и коротким плечом четвертой хромосомы человека. Это первый классический пример того, как можно обнаружить место гена на определенном участке хромосомы, основываясь на изучении семей. Последующая идентификация Гузеллой и крупным консорциумом мутации и гена, вызывающего болезнь, позволила в дальнейшем проводить точные генетические тестирования и предоставила ключевой ресурс для моделирования болезни в клетках и у животных, что критически важно для разработки лечения.

Лечение болезни Гентингтона

В настоящее время неизвестно лечение, смягчающее нейродегенерацию человека, однако тетрабеназин может уменьшить некоторые двигательные нарушения. Считается, что тетрабеназин не уменьшает уровня нейродегенерации при болезни Гентингтона. Хорея вызвана переизбытком нейромедиатора дофамина, тетрабеназин снижает его активность и уменьшает симптом.

Сейчас разрабатываются многочисленные методы лечения болезни Гентингтона на механистическом уровне. Они включают стратегии снижения экспрессии мутантного белка с помощью антисмысловых методов (в клинических испытаниях) и активацию аутофагии. Антисмысловые стратегии задействуют нуклеиновые кислоты олигонуклеотиды. Они имеют комплементарные гену болезни Гентингтона последовательности и уменьшают количество синтезируемого гентингтина. Эта стратегия вполне рациональна, поскольку основной двигатель болезни – мутантный гентингтин.

Распространенность болезни Гентингтона

Болезнь поражает 1 из 10 000 человек в популяциях европейского происхождения. Чаще всего болезнь Гентингтона встречается в популяционных изолятах (в Венесуэле), реже – в некоторых популяциях (например, у японцев). Различия в распространенности болезни в популяциях связаны с количеством носителей гена в этих группах. Это следствие исторических событий, включая случайные увеличения или уменьшения носителей болезни Гентингтона в популяционных изолятах.

Защитная роль аутофагии

В лаборатории мы сосредоточились на защитных функциях аутофагии при болезни Гентингтона и связанных с ней нейродегенеративных состояниях. Аутофагия – процесс, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации.

Мы обнаружили, что внутриклеточные белки, склонные к агрегации (подобные мутантному гентингтину), являются субстратами аутофагии. Важно отметить, что мы были первыми, кто показал, что препараты, стимулирующие аутофагию, стимулируют и удаление токсичных белков. Это мутантный гентингтин, мутантный атаксин-3 (вызывающий наиболее распространенную спиноцеребеллярную атаксию), альфа-синуклеин (в болезни Паркинсона) и тау-белки дикого и мутантного типа (связанные с болезнью Альцгеймера и разными видами лобно-височной деменции).

Мы расширили наши исследования от клеточных систем до демонстрации эффективности таких препаратов на болезнях, смоделированных у дрозофил, рыб данио-рерио и мышей. Эта концепция впоследствии была подтверждена многими исследовательскими группами на различных нейродегенеративных заболеваниях.

Наша задача заключается в том, чтобы развить эту стратегию до статуса клинической реальности. Мы провели ряд исследований, чтобы выявить новые препараты, побуждающие аутофагию. Мы с моим коллегой доктором Роджером Баркером завершили тестирование одного из идентифицированных препаратов на пациентах с болезнью Гентингтона.

Белковый агрегат в мозге мыши (отмечен стрелками) // serious-science.org

Изучение функций гентингтина и современная терапия

Есть много текущих исследовательских проектов, работа над которыми способствует изучению болезни. Во-первых, активнее всего разрабатывается вопрос, как мутантный гентингтин вызывает заболевание. Чтобы ответить на него, нужно задействовать методы структурной биологии, биофизики, генетического сканирования, клеточной биологии и животных моделей. Некоторые группы сосредотачиваются на исследовании болезни на биохимическом уровне, пытаясь понять структуру мутантного белка и его рано агрегирующих видов. Другие используют клеточные и нейронные модели, а также модели стволовых клеток, чтобы понять, что нарушает мутантный белок. Они дополняются исследованиями на животных: червях, дрозофилах, данио-рерио, мышах, крысах и даже приматах и овцах. Это нужно для разработки моделей, которые позволят понять болезнь на уровне организма. На таких моделях можно тестировать терапевтические стратегии.

Во-вторых, нужно понять, в чем заключаются функции нормального гентингтина – они плохо изучены. Чтобы пролить свет на эти функции, исследовательские группы применяют разные подходы, основанные на клеточном моделировании. Это может повлиять на терапевтические стратегии и/или наше общее понимание того, как работает клетка.

Третья цель – выявление потенциальных целей терапии для облегчения заболевания, улучшение существующих стратегий лечения. Над этим вопросом работают разные исследовательские группы; они используют методы химического и генетического сканирования, чтобы идентифицировать новые цели и потенциальные препараты.

Четвертая цель – идентифицировать и охарактеризовать биомаркеры прогрессирования болезни, чтобы облегчить клинические испытания. Это даст возможность отследить преимущества любой терапевтической стратегии. Действенно было бы иметь очень чувствительную шкалу прогрессирования болезни с коротким временным интервалом. Это важно для тех, кто является носителем гена болезни, но еще не обладает явными ее признаками и симптомами. В таком случае можно будет протестировать эффекты потенциальных терапевтических средств, которые замедляют развитие болезни.

Об авторе: Дэвид Рубинштейн – Professor of Molecular Neurogenetics; Deputy Director, Cambridge Institute for Medical Research.

Портал «Вечная молодость» 21.04.2017

Симптомы хореи

Время появления первых симптомов хореи — средний возраст (период от 35 до 55 лет). Около 10% клинических случаев БГ приходятся на детский и юношеский возраст. В таких ситуациях специалисты говорят о ювенильной хорее.

Развитие болезни часто происходит скрыто и вначале малозаметно, поэтому диагностировать её могут поздно.

Симптоматика хореи разнообразна. Например, она может проявляться сочетающимися признаками (у больного постоянно меняется настроение и возникают трудности в мышлении). Развитие симптомов зависит от возраста и степени тяжести патологии. Одни пациенты демонстрируют преимущественно расстройства двигательной сферы с лёгкими психическими отклонениями, другие, наоборот, проявляют тревожность, признаки депрессии или другие психические нарушения. Точное время, когда появляется первая симптоматика, определить сложно.

Диагностика

Неврологический осмотр пациента и анализ клинической картины позволяет поставить предварительный диагноз. Большое внимание уделяется семейному анамнезу (наличие схожей симптоматики или подтвержденной хореи у близких родственников), приему лекарственных препаратов, перенесенным инфекционным заболеваниям и т.д.

Для окончательного заключения требуется проведение комплексного медицинского обследования. Общий и биохимический анализы крови позволяют выявить воспаление, определить уровень меди и церулоплазмины в крови, а также обнаружить частицы печени, свидетельствующие о болезни Вильсона–Коновалова.

Дополнительно назначают КТ или МРТ, электроэнцефалографию.

Также проводят дифференциальную диагностику с острой ревматической лихорадкой, атетозом, дистонией, миоклонусом, атетозом.

Двигательные расстройства

Расстройства двигательной сферы при хорее принято называть:

• собственно, хореёй;
• брадикинезией;
• дистонией.

Эта симптоматика не даёт больному находиться в естественной физиологической позе, нарушая процессы ходьбы и равновесия. «Танец» выражается в непроизвольных движениях, которые человек не может контролировать. Брадикинезия проявляется в замедленности и сложности движений произвольного характера, а дистония — в формировании неестественных и нелепых поз, сопровождающихся «скручиванием» либо подёргиванием конечностей. Также к двигательным расстройствам, возникающих при хорее Гентингтона, относят нарушения функций глазных мышц, проблемы при глотании и нечёткую речь.

Нарушения двигательной сферы при проявлениях хореи у взрослых людей характеризуются быстротой, вычурностью и спонтанностью. При этом могут быть задействованы любые группы мышц, а контроль за движениями абсолютно невозможен.

Обычно о начале патологического процесса свидетельствуют отклонения, наблюдаемые при движениях мускулатуры лица. Больные гримасничают, высовывают язык, поднимают щёки, сворачивают губы в «трубочку», хмурят брови и нелепо подмигивают. Прогрессирование патологии сопровождается появлением непроизвольных движений в других мышцах. Пациенты начинают быстро сгибать и разгибать пальцы рук, далее похожие симптомы затрагивают и нижние конечности. Иногда движения возникают в ногах и руках одновременно.

Дети, страдающие хореёй, напротив, демонстрируют вялые движения. Они сильно замедленны, а речь ребёнка невнятна, с неправильным произношением звуков и слов, нарушенной скоростью и ритмичностью. Со стороны двигательной сферы типичны колебательные движения глазных яблок. Ребёнок не может нормально перевести взгляд с одного предмета на другой и сфокусировать зрение на конкретном объекте.

При начале болезни в детском и подростковом возрасте в качестве основных симптомов специалисты отмечают брадикинезию и мышечную скованность. Насильственных движений, как при классической хорее у взрослых, дети не демонстрируют. Также ювенильная хорея характеризуется нарушениями в поведении и обучении с быстрым прогрессированием всего симптомокомплекса.

При начале заболевания в более позднем возрастном периоде собственно хорея является её ведущим признаком, а её наследственность выявить очень просто. Чаще всего родителей взрослого пациента уже нет в живых, так как они просто не доживают до того момента, когда у их потомства начинаются выраженные явления хореи.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Признаки хореи Гентингтона у взрослых

– Болезнь обычно проявляется на 3 — 5-ом десятилетии жизни, – уточняет врач-невролог Валентина Кузьмина. – Изначально она дает о себе знать едва заметными признаками, но постепенно проявляется в виде генерализованного хореического гиперкинеза, а именно:

• присутствием навязчивых вычурных движений;
• нарушением речи;
• нарушением памяти;
• эмоционально-личностными расстройствами.

Хорея обычно начинается с лица или дистальных отделов конечностей (пальцы рук либо ног), затем постепенно распространяется и нарушает произвольные движения. Больные не могут долго держать высунутым язык или сжимать кисть в кулаке. Походка становится неустойчивой, «танцующей», замедленной и напряженной. Речь – сложной для понимания, нечеткой, смазанной.
Позднее развивается дисфагия (нарушение глотания пищи и воды), что является причиной аспирации (поперхивание и попадание пищи в бронхи), ведущей к удушью и пневмонии. Также появляется недержание мочи.

Способность гена проявлять себя близка к 100% – к 70 годам болезнь проявляется практически у всех его носителей. Такие пациенты получают инвалидность.

Изменения психики

Психика при БГ претерпевает постепенные патологические изменения. Снижение способностей человека к полноценному мышлению характеризуется, прежде всего, проблемами с памятью и снижением критического порога восприятия собственного состояния. Больной становится тревожным, раздражительным или, наоборот, апатичным. В тяжёлых случаях развиваются галлюцинаторные или бредовые синдромы. Нередки и суицидальные явления на фоне тяжёлых депрессий.

Также со стороны психики может появиться такая симптоматика:

• агрессивные вспышки;
• бессонница;
• импульсивность и спонтанность в поведении;
• отчуждение в социальном плане.

Бред и галлюцинации встречаются значительно реже. Что касается нарушений мыслительной сферы, по мере развития болезни пациенты постепенно теряют остроту памяти, логику и концентрацию внимания. Им трудно принимать самостоятельные решения и давать чёткие ответы даже на самые простые вопросы. Новую информацию они со временем усваивают всё хуже, что является очевидным признаком прогрессирующего слабоумия.

Вывод: нарушение синаптической передачи и нейродегенеративные заболевания

Исследование подтвердило нашу первоначальную догадку: нарушение работы стриатума при БХ связано, прежде всего, с нарушением синаптической передачи. Нейроны стриатума перестают «слышать» команды нейронов коры, и, в результате, человек начинает терять контроль над своими движениями. Но на ранней стадии заболевания эти нарушения носят функциональный характер и, вероятно, обратимы. Если выяснить причины, ведущие к нарушению работы синапсов, то возможно разработать лекарственное средство, которое поможет остановить патологические изменения, обеспечит нейронам стриатума необходимый уровень активации и, таким образом, предотвратит развитие необратимых морфологических нарушений.

Результаты этой работы подталкивают и к другому важному заключению: при изучении нейродегенеративных заболеваний ученым следует обратить больше внимания на синаптическую передачу и взаимодействие нейронов. Мы знаем достаточно много о том, как влияет накопление амилоидных агрегатов при болезни Альцгеймера на жизнедеятельность клетки, и какие нейроны погибают при развитии болезни Паркинсона, но это все еще не привело к появлению эффективной терапии. Возможная причина этих неудач — мы не учитываем последствия нарушения синаптических связей — те, которые мы открыли при исследовании болезни Хантингтона. Хочется надеяться, что наши находки подскажут исследователям направление для разработки эффективных способов лечения болезни Хантингтона, и Тринадцатая наконец-то будет здоровой!

Исследование было проведено в лаборатории молекулярной нейродегенерации СПбГПУ (зав. лаб. — проф. Техасского университета Илья Борисович Безпрозванный) под руководством к.б.н. Дмитрия Николаевича Артамонова.

Стадии течения

Доктор А. Шолсен из университета в Джорджтауне (США) предлагает в качестве классификации пять этапов развития хореи:

• раннюю. Больному поставлен диагноз хореи Гентингтона, но пока его полноценные функции не нарушены;
• промежуточную раннюю. Человек в состоянии работать и нормально контактировать с социумом, но трудности в мышлении, движениях и поведении уже дают о себе знать. С повседневными делами и работой пациенты ещё справляются;
• промежуточную позднюю. Работать больной уже не в состоянии, но домашние дела ещё выполняет сам;
• позднюю начальную. Пациент теряет самостоятельность, но в домашних условиях сохраняет ряд функций — при условии регулярного участия других людей в своей повседневной жизни;
• позднюю. Помощь необходима всё время, в том числе и профессиональный уход. Отметим, что поздняя стадия болезни требует от людей, которые окружают пациента, особого подхода и навыков.

Народные средства

Фото: beardoholic.com

Хорея – серьезное заболевание, которое требует медицинской помощи. Ни в коем случае нельзя полагать, что народные средства способны избавить человека от этого недуга. Как было написано раннее, в лечении хореи используются седативные средства. Многие из них созданы на основе растительных компонентов. Поэтому их смело можно заменить средствами народной медицины.

Существует множество народных рецептов, обладающих успокоительных эффектом:

• Настой из душицы, календулы и пижмы. Для приготовления успокоительного сбора понадобится смешать перечисленные травы в равном количестве, залить кипятком, укутать и дать настояться не менее получаса. После приготовления настой используется трижды в день по 100 мл. На один стакан кипятка понадобится 1 столовая ложка сбора.
• Настой из листьев мелиссы также прост в приготовлении. Для этого понадобится 3 столовых ложки измельченных листьев мелиссы, которые заливаются стаканом кипятка и томятся на водяной бане в течение 10 – 15 минут. После чего настой следует охладить и процедить. Употреблять необходимо по 100 мл дважды в день.

Еще проще приготовить чай из мелиссы, который не менее полезен, чем настой.

Большой популярностью обладает мята, которая у многих растет на дачном участке. Чтобы такая чудесная трава не пропадала без дела, можно заваривать чай с ее использованием. Такой чай не только улучшит настроение и избавит от раздражительности, но также способствует быстрому засыпанию.

Существует еще одно успокоительное средство на основе меда и свекольного сока. Для его приготовления необходимо пополам смешать свекольный сок и мед. Полученную смесь следует принимать по 0,5 стакана 3 раза в день в течение 10 дней, после чего делается перерыв.

Также эффективны травяные ванны перед сном. Например, для приготовления одной из них понадобится 1 кг трав (полынь, липа, розмарин). После перемешивания трава заливается 4 л холодной воды, далее проваривается на огне в течение 5 минут и настаивается следующих 15 минут. После приготовления полученный отвар процеживается и выливается в теплую ванну.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Формы заболевания

На основании специфики симптомов различают такие формы хореи:

• гиперкинетическую. Характеризуется спонтанными двигательными актами, которые, как уже отмечалось ранее, не подлежат сознательному контролю. Также для гиперкинетической формы хореи типичны речевые нарушения по причине гипертонуса мышц лица. Иногда у больных бывают судороги и неконтролируемые глазодвигательные акты во время сна;
• акинетико-ригидную. Сильный мышечный гипертонус;
• психическую. Постепенно развивается слабоумие, личность пациента претерпевает деструктивные изменения.

Психотические явления для последней формы тоже являются характерным признаком.

Осложнения

Большинство форм хореи характеризуются частыми рецидивами, снизить частоту которых можно, соблюдая рекомендации врача.

Когда речь идет о наследственной патологии, прогноз в основном неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует. Развиваются тяжелые осложнения – воспаление легких, сердечная недостаточность. Из-за неконтролируемых движений часто происходят травмы. Хореический гиперкинез может вызвать спазм дыхательной мускулатуры, что чревато удушьем. Пациенты часто жалуются на галлюцинации и другие психологические расстройства.

Немедикаментозное лечение

В ряде случаев пациенты хорошо реагируют на немедикаментозную терапию в виде:

• психотерапевтического воздействия;
• ЛФК;
• занятий с квалифицированным логопедом;
• дыхательной гимнастики;
• трудотерапии.

Регулярное использование этих методов (безусловно, если позволяет состояние больного) может значительно снизить интенсивность патологических симптомов как в физическом, так и в психическом плане. Доказано, что у пациентов улучшается психоэмоциональный фон, они начинают лучше контролировать свои произвольные движения. Ходьба становится более стабильной, равно как и процессы глотания и равновесия.

Физические упражнения являются одним из действенных способов, замедляющих развитие расстройств двигательной сферы. Есть специальные программы ЛФК, разработанные для таких больных, неоднократно показавшие свою эффективность.

Модели для изучения болезни Хантингтона

Модели БХ на животных появились более 30 лет назад. Первыми были модели, основанные на введении в стриатум нейротоксических веществ (например, хинолиновой кислоты — агониста NMDA-рецепторов), которые вызывали гибель нейронов. В настоящее время большинство исследователей работает на моделях трансгенных животных, среди которых есть не только мыши и крысы, но и беспозвоночные животные — мушка Drosophila melanogaster и червь Caenorhabditis elegans.

Мышиные модели болезни Хантингтона отличаются друг от друга количеством CAG-повторов и уровнем экспрессии трансгена — искусственно внесенного гена хантингтина. Т.к. именно от этих факторов зависит развитие БХ, разные линии мышей отличаются друг от друга скоростью развития патологий. К наиболее широко используемым моделям относят линии мышей R6/2, R6/1 и YAC128, которые были использованы и в нашей работе. У мышей этих линий симптомы заболевания наиболее выражены и проявляются достаточно быстро. Кроме того, у этих животных с возрастом прогрессируют когнитивные и моторные нарушения, развивается частичная потеря нейронов в стриатуме и коре.

Еще одним из способов моделирования БХ является использование клеточной культуры. В самом простом случае используются культуры клеток со стабильной трансфекцией гена хантингтина. Например, это клетки линии PC12, содержащие индуцибельный трансген первого экзона хантингтина или нейроны стриатума с экспрессией фрагментов хантингтина разной длины. Кроме того, можно использовать первичные культуры из нейронов трансгенных мышей или иммортализованные нейроны.

Медикаментозное лечение

Лечение сильными медикаментами врачи используют в тяжёлых случаях хореи. Одним из популярных средств является тетрабеназин. Его разработали специально для лечения хореи Гентингтона как препарат, уменьшающий гиперкинез.

Также назначают нейролептики и средства, применяемые при болезни Паркинсона. Назначение антипаркинсонических препаратов улучшает двигательные функции, а нейролептики (например, галоперидол, хлорпромазин, клозапин и др.) облегчают состояние больных при бредовых и галлюцинаторных явлениях. Если у пациента депрессия, ему назначают антидепрессанты, при бессоннице — седативные и успокаивающие лекарства.

Прогноз

Прогноз для данной группы пациентов зависит от причины, вызвавшей хореический гиперкинез. Так, хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, в то время как хорею Сиденгама можно вылечить с помощью антибиотиков, хорея беременных обычно проходит в течение 6 недель после родоразрешения, а метаболическая и эндокринная хорея исчезают после нормализации баланса факторов в организме.

Какова бы ни была причина хореи, доктор может выработать наиболее подходящую данному пациенту тактику лечения.