Врожденный гипотиреоз у детей, симптомы у новорожденных, лечение и прогноз

Что такое врожденный гипотиреоз у детей

Врожденный гипотиреоз (код по мкб 10 – Е03) это врожденное заболевание щитовидной железы, которое характеризуется невозможностью выработки гормонов щитовидной железы или их недостаточным количеством. Врожденный гипотиреоз страшен тем, что он не дает нормально расти и развиваться организму ребенка, наступают различные формы задержки умственного и физического развития.

По статистике данное заболевание встречается у одного младенца из 4-5 тысяч. Чаще всего патология встречается у девочек: в 2-2,5 раза чаще, чем у новорожденных мальчиков.

Гипотиреоз у детей: как не спутать лень с заболеванием щитовидной железы

От родителей школьников часто можно слышать, что ребёнок «ничего не хочет делать» и плохо учится. Однако за признаками «банальной лени» может скрываться плохое самочувствие – например, из-за нарушений в работе щитовидной железы. О гипотиреозе у детей мы поговорили с Ларисой Санниковой, главным детским эндокринологом Новосибирской области.

– Лариса Владимировна, что такое гипотиреоз?

– Гипотиреоз – это заболевание, которое выражается в снижении функции щитовидной железы, а именно – в снижении выработки гормона тироксина. Гипотиреоз имеет отдельный код по МКБ10 и кодируется как заболевание. Чаще всего в практике мы сталкиваемся с диагнозом «первичный гипотиреоз», когда функция щитовидной железы по каким-то причинам снижается, и она начинает меньше вырабатывать гормона тироксина. Бывает также вторичный и третичный гипотиреоз.

– Может ли гипотиреоз повлиять на успехи ребёнка в учёбе? Какие симптомы у этого заболевания?

– Симптомы могут быть разные. Часто они маскируются под синдром хронической усталости. Это выраженная слабость, сонливость, снижение успеваемости, ухудшение памяти. Иногда – появление склонности к запорам, прибавка веса, отёчность, сухость кожи, ломкость ногтей, выпадение волос. Ребёнок может жаловаться, что не высыпается. У девочек в пубертатном периоде могут наблюдаться нарушения менструального цикла.

А бывает, что кроме слабости и сонливости, нет никаких симптомов.

– Насколько часто встречается гипотиреоз у детей?

– В рамках приёма детского эндокринолога гипотиреозы составляют от 30 до 40% от всех заболеваний, с которыми обращаются к этому специалисту.

Поэтому можно сказать, что гипотиреоз – это одна из основных проблем, с которыми приходится сталкиваться. Распространённость достаточно большая ещё и потому, что очень много ситуаций мы не выявляем, потому что пациенты не обращаются.

– В чём причины развития гипотиреоза?

– Причин много. Первая – это низкое потребление йода. Мы считается регионом с лёгкой степенью тяжести по йододефициту, а некоторые регионы области – например, Кыштовский, относятся к средней степени тяжести.

Кроме этого, дети в период полового созревания испытывают повышенную потребность в тиреоидных гормонах, потому что эти гормоны вместе с половыми гормонами и гормонами роста участвуют в процессе полового созревания. И на фоне йододефицита может возникнуть транзиторное снижение функции щитовидной железы со всеми клиническими симптомами.

Второй достаточно часто встречающийся фактор – это ситуация аутоиммунного поражения щитовидной железы. На фоне изменения иммунитета из-за стрессов, хронических и острых тяжёлых инфекций у ребёнка к собственной щитовидной железе начинают вырабатываться антитела, которые носят повреждающий характер, и это тоже может приводить к снижению функции щитовидной железы. В результате развивается гипотиреоз, связанный с аутоиммунным тиреоидитом.

В настоящее время есть тенденция более раннего проявления аутоиммунных заболеваний. У деток в возрасте трёх-четырёх лет уже может быть неоднородность структуры щитовидной железы – это один из признаков аутоиммунного тиреоидита.

– Как ставится диагноз «гипотиреоз»? На основании каких исследований?

– Диагноз «гипотиреоз» ставится по гормональному исследованию крови. Мы определяем в сыворотке показатели двух гормонов – ТТГ и свободный Т4. Если показатель Т4 низкий, а ТТГ выше нормы, то это гипотиреоз, который требует лечения.

При подозрении на аутоиммунный тиреоидит дополнительно исследует титр антител к тиреопероксидазе. Неоднородность структуры щитовидной железы по УЗИ, появление в её структуре узловых образований, снижение функции и высокий титр антител – основные признаки, по которым можно поставить диагноз «аутоиммунный тиреоидит».

Очень часто мы выявляем субклинические варианты гипотиреоза, когда имеются небольшие превышения показателей тиреотропного гормона при пока сохранённом показателе тироксина. Однако со временем гипотиреоз может стать более выраженным.

– Может ли гипотиреоз носить временный характер? Можно ли от него вылечиться навсегда?

– Если снижение функции щитовидной железы связано с кратковременным недостатком микроэлемента йода, то это состояние может быть кратковременным и при нормализации потребления йода функция щитовидной железы восстанавливается.

Но если речь идёт о каких-то серьёзных проблемах в щитовидной железе – это может быть тот же аутоиммунный тиреоидит, то, как правило, гипотиреоз сохраняется длительное время, и иногда этот диагноз устанавливается пожизненно.

– Как лечится гипотиреоз?

– Лечение заместительное и достаточно простое, по принципу: чего в организме мало, то мы даём в препарате. Конечно, схему лечения устанавливает доктор. Но если диагноз установлен впервые, показатели тиреотропного гормона очень деликатно повышены – в среднем, до 10, при нормальном свободном Т4, мы, как правило, начинаем лечение с приёма суточных доз йода. Пытаемся исключить йододефицит, и, если это не помогает, то тогда уже уходим на заместительную терапию.

Заместительная терапия осуществляется гормоном L-тироксина. L-тироксин – это абсолютный аналог гормона человека, он даже в левоформе, то есть точно такой же, как вырабатывается. Препарат принимается один раз в день, утром. Доза подбирается врачом по уровню гормонального обследования – по уровню ТТГ и свободного Т4. И при правильно подобранной дозе ребёнок полностью компенсирован и ничем не отличается от здоровых детей.

– Если у ребёнка выявлен аутоиммунный тиреоидит, а гипотиреоза нет, то какое-то лечение требуется?

– Бывает, что при постановке диагноза титр антител к тиреопероксидазе невысокий, и функция щитовидной железы не нарушена. В этом случае мы просто оставляем пациента под наблюдением. Если нет увеличения, нет узлов, то нам нечего лечить.

Если же это выраженный иммунный процесс, который привёл к снижению функции щитовидной железы, то есть к развитию гипотиреоза, то тогда назначается стандартное лечение – заместительная терапия гипотиреоза. Получается, что мы лечим не аутоиммунный тиреоидит, а его следствие – гипотиреоз.

– Можно ли ставить детям с аутоиммунным тиреоидитом прививки?

– Аутоиммунный тиреоидит не является противопоказанием для прививок. Однако если мы застали у ребёнка его первую фазу – гипертоксическую, то тогда даём медотвод от прививок на 2 – 3 месяца. Но, как правило, на практике мы сталкиваемся уже со следствиями аутоиммунного тиреоидита.

– В каких случаях возникает врождённый гипотиреоз? Какая тактика применяется к таким деткам?

– Врождённый гипотиреоз – это гипотиреоз, который возникает в силу того, что во время беременности возникла проблема с закладкой щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, нарушение синтеза гормона), то есть щитовидная железа не способна вырабатывать достаточное количество гормонов. Без лечения это приводит к развитию кретинизма, то есть выраженной задержке физического и умственного развития.

Для того, чтобы выявить этот симптом, в России, как и во всём мире, проводится неонатальный скрининг на гипотиреоз. Ещё в роддоме всем деткам из пяточки берут капельку крови на фильтровальную бумажку, по которой выполняется анализ на ТТГ. Если выявляется высокие показатели, то ребёнок подвергается повторному тестированию. В случае подтверждения диагноза малышу назначается лечение не позднее второй-третьей недели жизни. В этом случае он ничем не будет отличаться от здоровых. Детки на заместительной терапии растут и развиваются наравне со своими сверстниками, и никто не заподозрит, что у них есть проблемы со здоровьем.

– А если такое лечение не проводится?

– Если нет заместительной терапии, то тогда уже будет очень выраженное отставание интеллектуального развития, физического, длительная желтуха у новорождённых, микседематозный отек лица и конечностей, сухость кожи, запоры, мышечная гипотония, пупочная грыжа.. Это инвалидизирующее заболевание, которое, к счастью, можно полностью компенсировать. Детей с врождённым и не компенсированным гипотиреозом у нас давно нет.

– Какие есть факторы риска развития гипотиреоза?

– К факторам риска можно отнести йододефицит, стрессовые ситуации, инфекции, наследственный фактор. Поэтому если в семье есть родственники с аутоиммунным тиреоидитом, то возрастает риск его развития и у ребёнка. Это дополнительный повод для того, чтобы контролировать ситуацию.

Также риск гипотиреоза возрастает в пубертатный период, когда потребность во всех гормонах достаточно высокая.

– Что нужно предпринять родителям, если они заметили симптомы гипотиреоза у ребёнка?

– В первую очередь, конечно, показать педиатру. Гормональное обследование делается в любой поликлинике, и педиатры могут его назначить. Если показатели не в норме, то тогда это повод обратиться к эндокринологу.

Также, если есть какие-то подозрения, выполняется УЗИ щитовидной железы, чтобы не пропустить возможные кисты, узловые образования, неоднородность структуры, которая может быть проявлением аутоиммунного поражения щитовидной железы.

– Нужно ли детям давать препараты йода и в каком количестве?

– Да, родители могут их покупать и давать в качестве профилактики, пока ребёнок растёт. Для детей до 10 лет, до периода полового созревания, доза йода соответствует 100 микрограммам в сутки. Для подростков рекомендуемая доза – это 150 – 200 микрограмм в сутки. Такие препараты продаются в аптеках.

Также получить необходимые микрограммы можно, используя в питании йодированную соль. Сейчас для этого используется стойкое соединение, которое не разрушается при термической обработке, под воздействием света и так далее.

Использование в питании йодированной соли может покрывать суточную потребность в йоде. Из продуктов питания богаты йодом морепродукты, хурма, грецкие орехи.

– Можно ли применять БАДы с йодом, народные средства типа «синий йод»?

– Что касается БАДов, то важно знать, что в них содержится именно суточная доза. Для нас очень важна дозировка.

Йод в чистом виде – это дозы, в тысячу раз превышающие суточные, употребление которых может привести к проявлениям гипертиреоза, а также заблокировать функцию щитовидной железы.

Поэтому речь идёт о микрограммах – использовать спиртовой раствор йода, «синий йод» и другие подобные средства внутрь категорически нельзя.

Причины врожденного гипотиреоза

Причины гипотиреоза у новорожденных могут быть разнообразными. Само заболевание развивается вследствие аномалий развития щитовидной железы. Такой аномалией может быть неправильное внутриутробное развитие органов плода: щитовидная железа может развиваться в пространстве за грудиной или в подъязычном пространстве, кроме этого, ткани самого органа могут недостаточно развиться или их полное отсутствие.

Заболевание также может быть вызвано неблагоприятными факторами, влияющими на женщину в период беременности:

• скудное питание (нехватка витаминов и минералов, важных нутриентов для щитовидной железы йода и селена);
• инфекционные заболевания;
• аутоиммунные заболевания;
• интоксикация организма;
• злоупотребление различными медикаментами;
• нахождение в зоне радиоактивного облучения.

По статистическим данным, только у 2% новорожденных гипотиреоз является генетически обусловленной патологией.

Последствия болезни

Последствия недостаточной выработки гормонов щитовидной железы могут быть катастрофическими для ребенка без необходимого лечения.

Последствия врожденного гипотиреоза:

• задержка в физическом, эмоциональном и интеллектуальном развитии;
• так как гормоны щитовидной железы влияют на работу многих органов, то можно говорить о возникающих патологиях также со стороны сердца, нервной системы и психики;
• в запущенных случаях, наступает микседема (недостаточность гормонов щитовидной железы в тканях и других органах), которая приводит к коме пациента.

Уважаемые пациенты, в нашем медицинском центре можно сделать УЗИ щитовидной железы.

Описание заболевания

Щитовидная железа начинает работать уже к 12-й неделе внутриутробного развития, выделяя в организм три базовых гормона: тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3). Они регулируют формирование органов и тканей, в том числе коры головного мозга, отвечающей за высшую нервную деятельность.

Работа железы и ее участие в регуляции различных процессов в организме продолжается на протяжении всей жизни, но в детском возрасте она особенно важна. Нехватка гормонов приводит к задержке физического и ментального развития, замедлению полового созревания, ухудшению метаболизма и терморегуляции.

Симптомы

Существует ряд симптомов, которые могут указать на патологию у ребенка еще до его рождения или в первые часы жизни:

• недоношенность или переношенность беременности;
• генетическая предрасположенность;
• увеличенный родничок;
• рождение крупного плода (более 4 кг).

Другие симптомы начинают проявляться постепенно:

• желтуха;
• при позднем отхождении мекония у новорожденного (первые каловые массы);
• частые запоры и сильное газообразование;
• гипорефлексия;
• неполное сращение черепных костей;
• может наблюдаться мышечная слабость и апатия.

К 3-6 месяцу жизни у новорожденного с гипотиреозом может наблюдаться:

• сухость кожи;
• цвет кожи может быть желтушно-серым;
• изменения происходит в голосе, он может быть низким с хрипотцой;
• задержки в умственном и физическом развитии.

В некоторых случаях, врожденный гипотиреоз может проявиться только к шестилетнему возрасту.

Симптомы гипотиреоза

Для гипотиреоза характерны такие симптомы:

• слабость, апатия, усталость;
• постоянная сонливость днем и бессонница ночью;
• необоснованный набор веса;
• сухость и дряблость кожи, выпадение волос;
• частые запоры;
• ухудшение аппетита;
• нарушения менструального цикла;
• у мужчин, и у женщин происходит снижение полового влечения;
• судороги.

Данные проявления являются типичными, но гипотиреоз может протекать в субклинической форме и не иметь такой яркой картины.

При появлении таких симптомов необходимо обратиться за консультацией к эндокринологу.

Диагностика

В первые недели жизни диагностировать врожденный гипотиреоз очень сложно и это возможно лишь в 10-15% случаев, поэтому врачам необходимо ориентироваться, главным образом, на имеющиеся симптомы, которые были озвучены в статье выше. При имеющейся симптоматике в первые месяцы и годы жизни проводится ряд исследований, которые будут нацелены на выявление заболевания:

• плановые обследования у педиатра, а до того как ребенок достигнет возраста в один месяц – неонатолога;
• сдача общего и биохимического анализа крови на определение концентрации гормонов щитовидной железы, холестерина и других важных показателей;
• наблюдение за пульсом и артериальным давлением ребенка, так как при гипотиреозе у детей эти показатели будут снижены;
• проведение ЭКГ, на которой может наблюдаться брадикардия и другие отклонения;
• ультразвуковое исследование щитовидной железы, которое может выявить как некоторые отклонения от нормы, так и полное отсутствие щитовидной железы;
• в отдельных случаях, может быть назначено прохождение КТ или МРТ головы малыша.

Диагностика гипотиреоза

Диагностикой гипотиреоза у детей занимается детский эндокринолог. Обследование направлено на своевременное выявление дефицита гормонов, определение формы и причины заболевания. У всех новорожденных малышей в обязательном порядке проверяется уровень тиреотропного гормона (ТТГ) на 4-5 день жизни. При его избытке ставится предварительный диагноз гипотиреоз.

Расширенное лабораторное обследование включает определение уровня гормонов Т3, Т4, тиреглобулина, индекса связывания гормонов, выявление антител к тиреоидным гормонам, проводят пробу с тиролиберином для оценки работы гипофиза.

Помимо анализов, используются и другие диагностические процедуры: УЗИ и сцинтиграфия щитовидной железы, определение костного возраста (путем рентгена коленных суставов, стоп, кистей), МРТ или КТ турецкого седла, обследования сердца (ЭКГ, УЗИ) при наличии сопутствующих проблем. При необходимости ребенок направляется на консультации к узким специалистам: офтальмологу, нейрохирургу, невропатологу, кардиологу, гематологу и т. п.

Лечение врожденного гипотиреоза

Для того чтобы лечение было эффективным, его необходимо начинать сразу после постановки диагноза.

Обычно ребенку сразу же назначаются синтетические гормоны щитовидной железы – L тироксин. Количество данного вещества подбирается индивидуально, в зависимости от веса ребенка и других параметров.

Эффективность лекарственной терапии оценивается содержанием гормонов щитовидной железы в крови ребенка (ТТГ и Т4), а также исчезновением или наличием симптомов.

Иногда при необходимости или для достижения большей эффективности лечения назначаются дополнительно витаминные комплексы или препараты для уменьшения симптомов гипотиреоза.

Прогноз

При раннем выявлении патологии последствия врожденного гипотиреоза не будут губительными для здоровья пациента, а оцениваются врачами как благоприятными.

При правильной терапии, выведения основных гормонов щитовидной железы на нормальный уровень можно говорить о том, что развитию ребенка не будет ничего препятствовать (с учетом того, что заместительная гормональная терапия будет пожизненной).

Если врожденный гипотиреоз выявляется не в первые месяцы жизни, а на 3-6, то шансы на полную нормализацию состояния значительно уменьшаются, даже с учетом правильного лечения. При этом, можно добиться необходимого уровня психофизического развития ребенка, но велика вероятность отставания в интеллектуальном развитии.

Какой врач поможет

Лечением врожденного гипотиреоза у детей занимается врач-эндокринолог совместно с педиатром.

Я, Романов Георгий Никитич, квалифицированный и опытный врач-эндокринолог. Моя врачебная практика насчитывает более 20-ти лет, за этот период мне встречались различные случаи, в том числе и такое заболевание, как врожденный гипотиреоз, с которым мы успешно работали.

Свои навыки я приобрел не только в ВУЗах нашей страны, но и за рубежом (проходил стажировки в Великобритании, Германии, России). Навыки и опыт, которые я получил, помогают мне точно назначать лечение своим пациентам.

На данный момент я веду очный прием в медицинском центре “Амадей Клиник» в Гомеле и провожу платные онлайн консультации. В рамках онлайн-консультации я могу оценить результаты диагностики, ход лечения, скорректировать лечение и другое.

Для записи на консультации, пишите мне в один из предложенных мессенджеров: Viber, Skype, Instagram, ВКонтакте, WhatsApp.