Синдром Элерса-Данлоса: причины, виды, признаки, диагностика, как лечить


Синдром Э́лерса — Данлóса (по некоторым источникам синдром Э́лерса — Данлó, СЭД) — это редкая наследственная патология коллагена, поражающая кожу, опорно-двигательный аппарат и другие органы. Другие названия синдрома — «гиперэластичность кожи», сutis hyperelastica, несовершенный десмогенез Русакова и синдром Черногубова — Элерса — Данлоса. Людей с этим синдромом в прошлом можно было увидеть в цирке из‑за их способности удивлять обывателей своей внешностью и движениями. Этой болезнью страдали и некоторые известные люди — например, скрипач-виртуоз Никколо Паганини.

История открытия синдрома

Людей с этой болезнью описывал еще Гиппократ в 400 году до н. э. в сочинении «Воздухи, воды и места» (De aere, aquis, locis). Он наблюдал за кочевниками и скифами со слабыми суставами и множественными шрамами около них. Гиппократ посчитал, что шрамы были следами прижигания, при помощи которого пытались снизить гипермобильность суставов. Много позже — в 1657 году — голландский хирург Джансун ван Микерен (J. Van Meekeren, 1611–1666 гг.) описал маленького испанца с очень эластичной кожей. Мальчик по имени Джордж Альбс мог растянуть кожу подбородка до груди, а кожу на коленях до середины голени, однако это касалось лишь правой половины его тела. Всемирно известный скрипач и композитор Никколо Паганини (1782–1840 гг) имел гипермобильные суставы, тонкое телосложение и деформацию грудной клетки — все симптомы, характерные для носителя синдрома Элерса — Данлоса. В конце XIX века некоторые пациенты с СЭД выступали в качестве людей с необычными способностями в передвижных шоу — например, «эластичная леди», описанная американскими врачами Джорджем Гулдом и Вальтером Пайлом (George M. Gould, Walter L. Pyle). Разнообразие клинических проявлений синдрома долгое время не позволяло подробно описать все формы заболевания.

Диагностика

Диагностика данного заболевания – это очень нелегкое дело и требует знаний и умений в области генетики и не только. Основным признаком, свидетельствующим о наличии недуга, является растяжение кожи на 2 см от тела. У здорового человека такое натяжение просто невозможно выполнить. Применяется ряд специальных методов, которые помогают определить принадлежность недуга к определённому типу. После их проведения будет назначен специальный курс терапии, направленный на улучшение состояния здоровья и избежание прогрессирования болезни и летального исхода. Основное внимание уделяется таким показателям:

  • гиперэластичность кожного покрова, в натянутом и обычном состоянии;
  • гипермобильность суставов оценивается по специальной шкале Брайтона;
  • состояние сосудов, наличие кровоподтёков и синюшности;
  • хрупкость кожи и наличие ран;
  • болевые ощущения.

Основной диагноз ставится на основе проведения последующих мероприятий:

  • сбор информации о пациенте;
  • осмотр опорно-двигательного аппарата, суставов и кожи, измерение складок на ней;
  • выполняется биопсия, позволяющая провести анализ кусочка кожного покрова, для установления точного диагноза и исключение дерматоспараксиса и артрохалазии;
  • проводятся молекулярно-генетические обследования.

Дополнительно к основным методам применяют также:

  • ультразвуковое исследование внутренних органов, на выявление возможных патологических изменений, вызванных синдромом Элерса;
  • осмотр врача-офтальмолога с применением биомикроскопии и компьютерной томографии;
  • электрокардиограмма;
  • Тилт-тест.

После проведения всех исследований и полного сбора их результатов устанавливается диагноз и начинается курс лечения.

Классификация и название

Первое подробное описание СЭД представил русский врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов на Московском венерологическом и дерматологическом обществе в 1892 году. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них — 17‑летний парень с эпилепсией, обладавший хрупкой и гиперэластичной кожей, неспособной удерживать швы.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс (Edvard Lauritz Ehlers) опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Его же он продемонстрировал на Дерматологическом обществе Дании в 1899 году. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос(Данло) (Henri-Alexandre Danlos) осмотрел пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях. После появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и к 1966 году общее число докладов возросло до 300. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер (Frederick Parkes Weber) объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также гипермобильностью суставов. Он назвал новое заболевание «синдромом Элерса — Данлоса».

В 1972 году был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 году на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов синдрома Элерса — Данлоса, но в 1997 году в городе Вильфранш-сюр-Мер (Франция) эксперты разработали и приняли более точную классификацию. В ней было уже 6 типов СЭД:

  1. классический;
  2. гипермобильный;
  3. сосудистый;
  4. кифосколиотический;
  5. ахондроплазипластический;
  6. дерматоспараксис.

Причины


Данная патология считается генетическим заболеванием. Из медицинских исследований известно, что не только кожа состоит из соединительной ткани, но и все органы окружены ею. Следовательно, этому данный недуг очень часто имеет системный характер и воздействует на:

  • кожный покров;
  • суставы и связки;
  • внутренние органы;
  • различные системы.

По этой причине, кроме генетиков, заболевание очень интересует людей из других научных областей, таких как:

  • травматология;
  • ортопедия;
  • офтальмология;
  • кардиология;
  • стоматология и другие.

Заболевание возникает вследствие мутирования определённых генов. Генные мутации приводят к дефициту гидроксилизина, который является важным и очень необходимым компонентом, входящим в состав коллагена. В результате такого явления происходит нарушение биосинтеза коллагеновых волокон и начинает возникать коллагеновая нестабильность. Следовательно, соединительной ткани начинаются различного рода изменения. Самым основным и ярко выраженным является – гиперэластичность. Данное заболевание в тяжёлой форме встречается крайне редко, зачастую это средняя форма тяжести протекания недуга.

Критерии диагноза

Эта классификация не только систематизирует формы синдрома, но и выделяет большие и малые критерии диагностики синдрома Элерса — Данлоса, поэтому ее часто называют Вильфраншскими диагностическими критериями.

Большие диагностические критерии:

  1. Тонкая просвечивающая кожа с проступающим венозным рисунком.
  2. Предрасположенность к сосудистым, кишечным и маточным разрывам или слабости этих структур.
  3. Легкое образование синяков и кровоточивость.
  4. Характерные черты лица: широко посаженные глаза, вдавленная средняя часть и эпикантус складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слёзный бугорок

Некоторые малые диагностические критерии:

  • Преждевременное старение конечностей (акрогерия — атрофия кожи кистей и стоп).
  • Гипермобильность малых суставов (межфаланговых и пястно-фаланговых суставов кисти).
  • Разрыв сухожилий и мышц.
  • Косолапость.
  • Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
  • Ретракция (оседание) десен, их недоразвитие.
  • Отягощенный семейный анамнез, внезапная смерть близких родственников.

Два или более больших критерия позволяют заподозрить СЭД, для уточнения требуется лабораторное подтверждение. Если имеют место только малые критерии, то это не СЭД — должен быть хотя бы один большой критерий.

Гипермобильный СЭД

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм. Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет). Для этого вида СЭД характерны так же функциональные расстройства толстого кишечника, гипермобильность пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс и гастрит.

Сосудистый СЭД

Развивается при аутосомно-доминантном дефекте гена COL3A1, участвующего в синтезе коллагена типа III. Встречается реже, чем предыдущие два типа — у одного на 250 000 человек. Этот тип характеризуется высоким риском профузных кровотечений из внутренних органов и разрывов кровеносных сосудов. Пациент с сосудистым типом СЭД обладает тонкой кожей с просвечивающими сквозь нее сосудами. Именно из‑за проблем с сосудами такие больные редко доживают до 50 лет. Внешний вид пациента с сосудистым типом СЭД может быть весьма характерным — лицо выглядит истощенным с выступающими скулами и впалыми щеками, нос и губы тонкие. При этом выраженной гиперэластичности кожи нет.

Остальные типы встречаются значительно реже предыдущих трех — по всему миру насчитывается около 100 случаев. Ахондроплазиспластический тип СЭД развивается вследствие дефекта коллагена 1 типа. Зарегистрировано около 30 случаев. Уже при рождении у детей с синдромом Элерса — Данло диагностируется вывих бедра, пациенты страдают от раннего артрита, частых кровоподтеков на коже и ее повышенной эластичности, а также от атрофических рубцов. Дерматоспараксис — в мире зарегистрировано всего 10 случаев СЭД этого типа. Пациенты имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой рыхлой текстурой, склонную к легкому образованию кровоподтеков. Очень рано больных начинают беспокоить хронические изнуряющие боли в суставах и мышцах. Гиперэластичность кожи проявляется в разной степени, а атрофичности рубцов нет.

Прогноз для больных

Повышенного риска ранней смертности нет, однако, в связи с нестабильностью суставов, хроническим и острым болевым синдромом, и симптомами проявляющееся вне костно-мышечной системы, качество жизни больного серьезно ухудшается.

Как уже говорилось выше, специального лечения нет. Необходимо проходить индивидуализированные вспомогательные и симптоматические методы лечения включающие физиотерапию, реабилитацию, прием анальгетиков и соответствующую терапию внесуставных симптомов. Хирургические меры следует рассматривать с умом.

Лечение и прогноз

Пациенты с СЭД в течение жизни наблюдаются разными специалистами — терапевтами, генетиками, ортопедами, физиотерапевтами, специалистами ЛФК, неврологами, кардиологами и др., в зависимости от клинических симптомов. Специфического лечения не существует. Ранняя диагностика синдрома Элерса — Данлоса у детей позволяет составить прогноз, подобрать необходимый образ жизни пациенту и снизить количество осложнений, связанных с основным заболеванием. Большинство людей с этим диагнозом могут прожить относительно нормальную и долгую жизнь. Главное условие — снизить травматизм при сохранении достаточной физической нагрузки для развития мышечного каркаса. Кроме того, необходимы регулярные профилактические осмотры и лечение у стоматолога и офтальмолога.

Источники

  1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса — Данло. Румянцев А. Г., Масчан А. А., Жуковская Е. В. — 2021 г.
  2. Ehlers-Danlos syndrome — a historical review Liakat A. Parapia and Carolyn Jackson Department of Haematology, Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, and University of Bradford, Bradford, UK.
  3. Сосудистый тип синдрома Элерса — Данло. М. В. Губанова, Л. А. Добрынина, Л. А. Калашников. — Том 10. — № 4–2016. Анналы неврологии.
  4. Синдром Элерса — Данлоса у ребенка 6 лет. Е. Ф. Аргунова, О. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, С. Н. Алексеева. Тихоокеанский медицинский журнал. — 2014. — № 2.

Профилактика

С целью профилактики осложнений и из-за повышенного риска травматизации больным необходимо избегать контактных видов спорта, а также тех видов, которые связаны с высокой нагрузкой на суставы (бег, футбол и др.), упражнений с весом и растяжкой. Кроме того, им следует ориентироваться на выбор профессии не связанной с постоянной нагрузкой на позвоночник и ноги, а также с физическими нагрузками.

Для защиты и стабилизации суставов не стоит забывать использовать бандажи, ортезы, специальные кольца для пальцев рук, а во время занятий спортом пользоваться налокотниками, наколенниками и шлемом.

С целью уменьшения риска разрыва сосудов следует регулярно контролировать уровень артериального давления. Также необходимо ежегодно посещать врача-офтальмолога, чтобы оценить степень миопии и суметь своевременно выявить глаукому или отслоение сетчатки. При планировании беременности показана обязательная консультация врача-генетика.

Выраженная боль и нестабильность в суставах ног является прямым показанием к использованию инвалидного кресла.

Рейтинг
( 2 оценки, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Для любых предложений по сайту: [email protected]