Синдром Шерешевского — Тернера
(синдром Тернера, синдром Ульриха) — типичная форма дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного неразвития) женских половых желез — яичников, обусловленная генетической деформацией и сопровождающаяся низкорослостью и рядом аномалий развития тела и некоторых внутренних органов. Клиническая картина этого синдрома была описана в 20-х годах двадцатого века эндокринологом Н.А. Шерешевским. Развивается данный синдром только у представителей женского пола.
Синдром Шерешевского — Тернера — это хромосомное заболевание
, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х — хромосом. Кариотип таких женщин — 45 Х0, либо мозаичный тип — 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. Согласно данных медицинской статистики, синдром Шерешевского — Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек, при том, что 98-99% беременностей с кариотипом плода 45 Х0 завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, поэтому данная патология отнесена к разряду одной из самых распространенных хромосомных аномалий среди женщин.
Причины развития синдрома Шерешевского — Тернера
У половины больных с синдромом Шерешевского — Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в 70-80% случаев отсутствует Х-хромосома отца. У другой половины больных выявляется кариотип мозаичного типа, при котором одна Х-хромосома нормальная, а одна — кольцевая (состоящая из сохранившихся участков короткого и длинного хромосомного плеча). У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая — изохромосома, которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. В зависимости от того, какой кариотип у больной, внешние проявления синдрома варьируют от типичных признаков, согласно клинической картины заболевания, до их полного отсутствия.
В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского — Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела).
Синдром Бонневи-Ульриха
Синдром Бонневи-Ульриха определяется как вариант синдрома Тернера. Он проявляется как последствие многочисленных пороков внутриутробного развития. Различают два вида синдрома. Симметричная форма двустороннего эндокринного генеза – это комбинация синдрома Бонневи-Ульриха и синдрома Шерешевского-Тернера. Односторонняя асимметричная форма определяется как простой синдром Бонневи-Ульриха, который называют также синдромом «множественных абортов».
При проявлении данного синдрома обязательным его признаком является наличие крыловидной складки на шее. Кроме того, у больной отмечаются дисморфии челюстно-лицевого типа, парезы и параличи двигательных нервов, деформация ушных раковин, лимфатические отеки стоп и кистей, врожденный вывих бедра. Наблюдаются пороки зрения, Как и при синдроме Тернера, может отмечаться ряд пороков развития сердца, сосудов и др. проводится симптоматическое лечение. Как правило, необходимо хирургическое вмешательство, связанное с коррекцией врожденной патологии развития.
Синдром Шерешевского — Тернера — признаки заболевания
Больные с синдромом Шерешевского — Тернера предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и некоторые косметические дефекты внешности.
У большинства новорожденных девочек с этим заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского — Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы — малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью.
В сравнении с родственниками девочки отличаются более низким ростом — не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток — челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век.
Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).
Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.
Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского — Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в частности пространственного, что отражается на качестве обработки невербальной (несловесной) информации.
Различают три формы дисгенезии гонад — стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме
у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского — Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и признаки недоразвития половых органов.
Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера)
характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 ХY. По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты. Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые органы также недостаточно развиты.
Смешанная форма дисгенезии яичников
проявляется первичной аменореей, вирилизацией — увеличением клитора, оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе неполноценной Y-хромосомы. При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли яичников комбинированного типа — гонадобластомы, эмбриональные карциномы.
Статья:
Наше сообщение посвящено изучению особенностей одной из форм психофизического инфантилизма, связанной с аномалией в системе половых хромосом. Эта аномалия развития (синдром Шерешевского — Тернера) встречается только у лиц женского пола. Клинически она характеризуется выраженным отставанием в росте (на 3-4 года) в сочетании со своеобразной диспластичностью телосложения. Внешний облик этих больных очень типичен. Обращает на себя внимание своеобразная диспластичность, проявляющаяся как в строении лица, так и в телосложении.
Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своего возраста: лицо старообразно, на голове густые, часто вьющиеся волосы с низкой границей роста на лбу и на шее. Широкая и короткая шея, часто с типичными крыловидными кожными складками, идущими от затылка к плечам и густо покрытыми волосами, деформированные, низко расположенные ушные раковины, недоразвитие нижней челюсти. Все это придает внешности этих больных характерный вид «сфинкса».
Наблюдается также и характерная диспластичность телосложения: широкая бочкообразная грудная клетка, грудные железы отсутствуют, соски широко расставлены, втянуты и низко расположены. Массивные кисти и стопы, иногда аномалии в строении пальцев рук и ног. Отмечается также высокое нёбо, неправильный рост зубов, часто неправильный прикус, деформированные, глубоко сидящие ногти, обилие пигментных пятен на коже. Таков внешний облик больных.
Со стороны внутренних органов имеется ряд пороков развития (отсутствие или грубое недоразвитие матки и яичников, что приводит к аменорее и бесплодию, врожденные пороки сердца, крупных сосудов, почек, недостаточность слуха и зрения).
В основе развития этого синдрома лежит определенный вид хромосомной аномалии — отсутствие одной половой хромосомы. Таким образом, хромосомный комплекс таких детей содержит 45 хромосом вместо 46 в норме и одну Х-хромосому вместо 2 Х-хромосом в норме.
Особенности физического состояния таких детей описаны достаточно полно. Специальных же исследований по психопатологии, по описанию характерологических особенностей, эмоционально-волевой сферы, интеллектуальной деятельности таких детей в отечественной литературе нет.
Большинство зарубежных исследователей основное внимание уделяет изучению уровня интеллектуального развития с помощью психометрических тестов и описанию отдельных локальных гностических расстройств.
Однако вопросы обучения, социальной и трудовой адаптации, так же как и вопросы лечения этих детей, теснейшим образом связаны с их психическими особенностями.
Под нашим наблюдением находятся 50 больных в возрасте от 5 до 20 лет; 17 из них находятся под наблюдением детских психоневрологов с раннего детского возраста.
Чаще всего этим детям ставятся диагнозы: задержка психофизического развития, астеническое состояние у соматически ослабленного ребенка, остаточные явления внутриутробного поражения центральной нервной системы и т. п. Они, как правило, обучаются (или обучались) в массовой школе, однако испытывают трудности в обучении; нередко нуждаются в дополнительных педагогических занятиях, индивидуальном подходе с учетом особенностей их мышления, работоспособности и личности. В психическом состоянии всех обследованных детей и подростков ведущее место занимает своеобразный инфантилизм, проявляющийся в сочетании инфантильных и старообразных черт как во внешнем облике, так и в психике. При выраженном отставании в росте они внешне выглядят старше своего возраста.
Выражение лица, мимика, жесты, манера держать себя соответствуют взрослому человеку, но по поведению больные напоминают маленьких детей. Круг их интересов ограничен детскими играми. Любимое занятие многих девочек 16-18 и даже 20 лет — игра в куклы, в больницу, в школу. Они собирают вокруг себя детей дошкольного возраста, азартно играют с ними в массовые детские игры, по-детски непосредственно реагируя на участие в игре.
Некоторые играют в одиночку, молча, сами с собой: сами себя спрашивают, себе отвечают, «про себя» ставят отметки, полностью перевоплощаясь в воображаемые роли. Их игры приобретают характер игр-фантазий, от которых они получают больше удовольствия, чем от реальных игр. Содержание этих фантазий — виденное и слышанное в жизни.
Так, девочка-подросток 16 лет, неоднократно лежавшая в хирургических больницах по поводу операций в связи со слоновостью, дома часами играла одна в больницу: воображаемым больным она делала пустым шприцем уколы, перевязки, заводила на них истории болезни, где писала фамилии, диагнозы и т. д. У больной X., 20 лет, окончившей 11 классов, интерес к куклам был настолько велик, что она играла ими и шила им платья ночью, когда никто не видит.
Помимо игровых интересов, склонности к фантазиям, свойственных более раннему детскому возрасту, психический инфантилизм у этих подростков проявлялся также в детских реакциях на окружающее, в поверхностных незрелых суждениях, неустойчивых интересах и недостаточно мотивированных поступках. Проявляя активный интерес к младшим детям, они стремились командовать ими, со сверстниками же и взрослыми оставались внушаемыми и несамостоятельными.
Этот интерес к детям, особенно младшим по возрасту, стремление их опекать и командовать ими очень характерен для больных с синдромом Шерешевского — Тернера. Он проявляется у них очень рано, еще с дошкольного возраста, и сохраняется всю жизнь. По-детски капризные и манерные, одновременно внушаемые и упрямые, они любят внимание взрослых и охотно принимают опеку даже в юношеском возрасте. Эта своеобразная незрелость психики сохраняется и в зрелом возрасте. Вместе с тем наряду с инфантильными реакциями и интересами, наивными суждениями, иногда склонностью к фантазиям, обнаруживались несвойственные детскому возрасту отсутствие живости, степенность, рассудительность, обстоятельность и склонность к резонерству, а также хорошая ориентировка в практических вопросах.
Такое сочетание черт детскости и старообразности в психике больных проходит красной нитью через всю их жизнь. В дошкольном возрасте эти дети обращают на себя внимание отставанием в росте и поведением, свойственным более старшему возрасту. Они любят поучать, морализировать, делать замечания, много времени проводят среди взрослых, иногда не по-детски серьезно осуждают вместе с ними детей за баловство. Они услужливы, трудолюбивы, домовиты.
Черты старообразности, сочетающиеся с инфантилизмом, характерные для этих больных, особенно ярко проявляются у маленьких детей, контрастируя со свойственными возрасту детскими особенностями. В юношеском возрасте, наряду с сохранившимися чертами психического инфантилизма, у них четко выявляется хорошая практическая ориентировка и социальная направленность. Свойственный юношескому возрасту интерес к противоположному полу слабо выражен и заменяется резонерскими рассуждениями.
Характерными для этих детей и подростков являются такие особенности, как эйфорический фон настроения с оттенком благодушия и недостаточная критичность по отношению к себе. Одни из них эмоционально устойчивы, с постоянно хорошим «безоблачным» настроением, и ничто в жизни, по словам родителей, их глубоко не огорчает. Их эйфория носит оттенок благодушия. Другие — эмоционально неустойчивы, быстро переходят от смеха к слезам. У них эйфория легко сменяется раздражительностью, недоброжелательностью, иногда с оттенком злобности. Но и у тех и у других нередко отмечается повышенная самооценка.
Характерным для этих детей и подростков является отсутствие полного осознания и переживания своего дефекта. Степень этой некритичности варьирует в отдельных случаях от легкой переоценки своих возможностей до грубого недоучета окружающей обстановки. Многие из них стремятся в будущем стать актрисами, поют, игнорируя несоответствие поставленной цели своему внешнему виду и возможностям, причем в оценке своей недостаточности этими больными также проявляются черты, свойственные инфантильной психике: «Не верят, что мне 16 лет, в кино вечером не пускают».
Следует указать также на некоторое недоразвитие двигательной сферы у таких детей. При отсутствии выраженной апраксии тонкие движения им плохо удаются. Сложные пробы на праксис позы вызывают затруднения, почти недоступны пробы на динамический праксис. Движения неловкие, недостаточно координированные.
У большинства детей и подростков отмечается невысокий уровень развития словесно-логических форм мышления. Высшие формы познавательной деятельности недоразвиты. В процессе психолого-педагогических исследований выявлялись затруднения при решении более сложных логических задач. В опыте на классификацию картинок с изображением отдельных предметов дети правильно выделили группы по обобщающему признаку, но с трудом подбирали обобщающие слова, легче оперировали конкретными понятиями.
Так, например, конкретность мышления девочки, окончившей 8 классов, особенно отчетливо проявилась, когда она протестовала против объединения в одну группу лыжника, ребенка и кузнеца, так как «лыжник большой и спортсмен, мальчик маленький, а кузнец работает; общего между ними ничего нет».
Мыслительные процессы отличались медлительностью, инертностью, обстоятельностью, склонностью к резонерству и детализации. Эти особенности интеллектуальной деятельности подтверждались и при психолого-педагогическом исследовании.
В отличие от больных олигофренией эти дети хорошо используют помощь в работе, легко переносят достигнутый результат на решение аналогичной задачи. Учась в школе (массовой), они проявляют целенаправленность, усидчивость, трудолюбие, тщательность в работе. По-видимому, эти особенности личности в какой-то мере компенсируют общий невысокий уровень интеллектуального развития, что и дает возможность этим детям окончить массовую школу.
Таким образом, проведенные клинические исследования детей и подростков с синдромом Шерешевского-Тернера дают основания считать, что при этой хромосомной аномалии имеется своеобразная задержка психофизического развития.
Изученная нами группа детей и подростков со своеобразным инфантилизмом существенно отличается от гармонического психофизического инфантилизма, клинические особенности которого подробно описывались многими авторами (Г. Е. Сухарева, М. С. Певзнер, А. Ф. Мельникова, И. А. Юркова и др.).
Грубая диспластичность телосложения с аномалиями строения внутренних органов, характерный внешний облик отличают эту своеобразную форму от инфантилизма с чертами детской гармоничности.
В психике обследованных детей и подростков, в отличие от психофизического инфантилизма, наряду с детской незрелостью отмечается старообразность, солидность в манере поведения, рассудительность, склонность к резонерству. Более того, крайне инфантильные интересы и эйфорический фон настроения сочетаются с такими чертами, как целенаправленность и умение преодолевать трудности, что нехарактерно для детей с общим психофизическим инфантилизмом.
Анализ этой своеобразной формы психофизического инфантилизма показывает, что решающим фактором, обеспечивающим компенсацию этих резко дисгармоничных по своему психическому развитию инфантильных детей, является наличие у них таких психических особенностей, как направленность на деятельность и сохранная работоспособность.
Эти данные могут быть использованы для построения принципов коррекционно-воспитательной работы и при других формах психофизического инфантилизма.
Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера
Общими диагностическими критериями для всех форм синдрома Шерешевского — Тернера служит рост менее 150 см, первичная аменорея, недоразвитие половых органов, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, по данным ультразвукового исследования — уменьшенная в размерах матка с линейным эндометрием, и яичники без фолликулов. При исследовании крови обнаруживается повышенный уровень гонадотропинов, в частности фоликулостимулирующего гормона, и пониженный уровень эстрогенов. Кариотипирование позволяет выявить дефектный набор хромосом, с отсутствием или существенным снижением полового хроматина.
Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера проводится с первичной аменореей гипоталамического генеза. В отличии от последней у пациенток с синдромом Шерешевского — Тернера отсутствуют психоневрологические симптомы.
Диагностика
Синдром Шерешевского-Тернера у новорожденных девочек позволяет заподозрить наличие лимфедемы либо крыловидной складки на шее. Если такие признаки отсутствуют, то подозрение на наличие данной патологии может появиться позже ввиду низкорослости, аменореи, а также при отсутствии пубертата. Исследование кариотипа позволяет подтвердить либо опровергнуть такой диагноз. В целом установить диагноз позволяет наличие клинической картины, характерной для этого заболевания.
С целью выявления врожденных пороков сердца проводится МРТ или эхокардиография. Также проводятся некоторые специфические обследования, в частности, цитогенетическое исследование. Исследование крови при развитии данного забоелвания демонстрирует снижение количества эстрогенов и при этом высокое содержание гормонов гипофиза. При рентгеновском исследовании часто определяется остеопороз, а также патологии развития костного скелета. Кроме того, в процессе диагностики проводится и обследование, направленное на определение сопутствующих заболеваний.
Также в современной медицине практикуются скрининговые проверки, которые дают возможность узнать о риске наличия у плода синдрома Шерешевского–Тернера.
Лечение синдрома Шерешевского – Тернера
Выбор тактики лечения больных с синдромом Шерешевского — Тернера зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У- хромосомы. Если в кариотипе обнаруживаются элементы Y-хромосомы, яичники удаляют оперативным путем в молодом возрасте (до 20 лет), с целью предотвращения перерождения тканей железы в злокачественную опухоль.
В случаях отсутствия Y-хромосомы в кариотипе пациенток, либо после хирургического удаления яичников назначают заместительную гормональную терапию эстрогенами в возрасте 16-18 лет, целью которой является развитие вторичных половых признаков (оволосение по женскому типу, увеличение молочных желез), снижение уровня гонадотропинов, восстановление менструального цикла, предупреждение развития эстрогендефицитных состояний — остеопороза, нарушений метаболизма, заболеваний сердечно-сосудистой системы, повышение качества жизни и адаптированность в социум. При необходимости больным оказывается психологическая помощь.
Низкорослость корригируется введением гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается бесплодной.
Список источников
- Дедов И.И., Петеркова В.А., Семичева Т. В., Волеводз Н. Н. Синдром Шерешевского—Тернера. — М., 2002;
- Кравец Е.Б. Клинические лекции по детской эндокринологии. — Томск, Экс Либрис, 2007;
- Петеркова ВА, Безлепкина О.Б., Семичева Т.В., Коледо-ва Е.Б. Синдром Шерешевского-Тернера у детей (клиника, диагностика, лечение). Методические рекомендации. М., 1998;
- Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. Руководство по детской эндокринологии. — М., Универсум паблишинг, 2006;
- Панкратова, М.С. Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога /Панкратова М.С., Петеркова В.А. //Педиатрия. — 2009. — № 4. — С. 115-121.
Основные сведения
Чёткой связи возникновения синдрома Шерешевского — Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Шерешевского — Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Шерешевского — Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского — Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.
Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % — мозаичная форма синдрома Тёрнера.
При синдроме Шерешевского — Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Шерешевского — Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.
Синдром Шерешевского — Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.
Все регионы мира и культуры затрагиваются данной патологией примерно одинаково. По оценкам, она проявляется у 3% всех плодов человека. Однако только 1% этих плодов выживают после родов.
Лимфедема
На фото лимфедема — вследствие нарушения оттока лимфы и ее скопления в межклеточном пространстве, увеличивается объем конечностей.
Лимфедема – заболевание, при котором появляется отек части тела, который возникает, из-за неправильной работы лимфатической системы (см. фото лимфедемы).
Лимфедема является хронической патологией лимфатической системы, приводящей к другим заболеваниями, таким как: язвы, повышенная пигментация, экземы, уплотнение и т.д.
История
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.
Паронихия
Паронихия — гнойное воспаление околоногтевого валика и тканей у основания и по бокам ногтя. Заболевание может быть вызвано Синдром Шерешевского-Тёрнера.
Другой причиной паронихии является — попадание инфекции под кожу в результате травмы, продолжительного воздействия химических веществ либо несоблюдение личной гигиены
Лечение
На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.
Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.
В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.
Причины
Вероятность развития синдрома возрастает, если в предыдущих поколениях были генетические заболевания. Существует ряд других неблагоприятных факторов, ведущих к мутациям в генетической информации. Среди них – хронический алкоголизм отца и матери, неблагоприятное состояние окружающей среды в регионе.
Взаимосвязи между возрастом родителей и развитием заболевания не выявлено. Однако замечено, что беременности с такими патологиями плода обычно протекают с токсикозом, существует угроза выкидыша, ребенок появляется на свет раньше времени. Природа этих особенностей – в хромосомной патологии плода.
