Нарколепсия: современные представления о патофизиологии и методах лечения

Нарколепсия — это заболевание центральной нервной системы повлекшее за собой расстройство сна, которое характеризуется дневными приступами непреодолимой сонливости и внезапного засыпания в в обычное время бодрствования, а также приступами катаплексии, то есть внезапной утраты мышечного тонуса при ясном сознании, бессонницей, нарушениями ночного сна, появлениями при засыпании и пробуждении галлюцинаций. Иногда отмечается кратковременная парализованность тела сразу после пробуждения.

Причины

До настоящего времени врачи не установили точные причины заболевания, но нарколепсия возникает в результате недостатка орексина (биологически активного вещества головного мозга), который регулирует процессы засыпания и пробуждения.

Предположительно причинами нарколепсии становятся:

• гормональный дисбаланс;
• травмы, инфекции головного мозга;
• наследственная предрасположенность;
• сахарный диабет;
• аутоиммунные заболевания;
• переутомление;
• психологические травмы;
• беременность.

Лечение

Симптомы нарколепсии обычно можно контролировать или облегчить так, что лица, страдающие заболеванием, реже испытывают его проявления и могут вести достаточно нормальный образ жизни. Если у вас диагностирована нарколепсия, то, план Вашего лечения будет включать несколько составных частей: лекарственные препараты, поведенческую терапию и организацию определенных мероприятий в окружении пациента.

Лекарственные препараты.

Виды, количество и тяжесть симптомов определяют, какие лекарства нужно применять, чтобы лечить нарколепсию. Только врач может назначить те лекарственные препараты которые могут эффективно контролировать избыточную дневную сонливость, катаплексию, галлюцинации и нарушения сна.

Поведенческая терапия.

Лечение нарколепсии, вероятно, потребует не только использование лекарственных препаратов, но и организацию таких мероприятий, которые помогут существенно улучшить Ваши ощущения благополучия.

• Соблюдайте регулярный режим сна и бодрствования. Ложитесь спать и ставайте приблизительно в одно и то же время каждый день.
• Могут быть полезны регулярные кратковременные эпизоды дневного сна.
• Будьте осторожны при выполнении действий, которые могут быть опасны, таких как вождение автомобиля или приготовление пищи; старайтесь так планировать свой график, чтобы быть бдительным в это время.
• Аккуратно выполняйте рекомендации своего врача по приему лекарственных препаратов. Сразу же сообщайте ему о любых изменениях или проблемах с Вашими лекарствами.

Трудно контролировать нарколепсию, если Ваша семья, знакомые и сослуживцы не понимают сути заболевания. Дневная сонливость может ошибочно приниматься за лень, депрессию или утрату способностей. Признаки катаплексии или сновидений во время бодрствования могут ошибочно рассматриваться как психиатрические проблемы. Понимание симптомов нарколепсии может снять страхи, стыд, злость, депрессию.

Поэтому, если Вы страдаете нарколепсией, то Ваш лечащий врач или Вы сами должны провести беседу с членами Вашей семьи и заверить их, что Ваше поведение не является умышленным или психически ненормальным. Поддержка семьи -важный шаг в умении справляться с заболеванием.

Расскажите Вашим работодателям о заболевании. Обеспечение определенных условий на работе позволит Вам оставаться выгодным служащим. Если нарколепсия препятствует выполнению Вашей работы, то рассмотрите другие доступные источники дохода. Если нарколепсией страдает Ваш ребенок, то убедитесь, что его учителя знают об этом заболевании. Небольшие корректировки в классе могут оказать огромное влияние на Вашего ребенка с позиций самооценки и способности получить хорошее образование.

Симптомы нарколепсии

Характерные для нарколепсии симптомы выглядят следующим образом:

• возникающие в любое время суток приступы сонливости;
• кратковременный сон в любое время и в любом месте (1-10 минут);
• легкое пробуждение самостоятельно или после внешнего воздействия;
• постоянное чувство усталости;
• ухудшение памяти;
• снижение концентрации внимания;
• внезапная потеря мышечного тонуса и силы (каталепсия);
• возникновение галлюцинаций;
• паралич сна;
• непроизвольные мышечные подергивания.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу

. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Нефармакологическое лечение нарколепсии

Существует ряд не относящихся к фармакотерапии вмешательств, которые могут помочь при нарколепсии. Впрочем, большинство пациентов всё же нуждаются в соответствующих лекарственных препаратах, уменьшающих сонливость и катаплексию.

Дрёма и гигиена сна

Пациентам с нарколепсией показаны один или два качественных 20-минутных периода дневного сна, хотя некоторые больные выигрывают исключительно от длительного сна. Так, если вздремнуть в обеденное время (13:00–14:00 часов), это зачастую приводит к улучшению бдительности и внимательности на срок от одного до трех часов, тем самым снижая потребность в стимуляторах во второй половине дня. Если это помогает, показан короткий дневной сон на работе или в учебном заведении.

Лишение (депривация) сна может усугубить симптомы нарколепсии, потому следует придерживаться регулярного и адекватного режима сна.

Лекарства и вещества

Необходимо избегать определенных лекарственных препаратов и веществ по причине их потенциальной способности ухудшать симптомы нарколепсии. Среди таковых, которые могут усилить дневную сонливость: бензодиазепины, опиаты, антипсихотики (нейролептики), алкоголь. Некоторые, такие как теофиллин (theophylline) или избыток кофеина, могут вызвать бессонницу, что в конечном итоге отразится повышенной дневной сонливостью.

Празосин (prazosin) и другие антагонисты альфа-1 адренергических рецепторов ухудшают симптомы катаплексии.

Психосоциальная поддержка

Пациенты, страдающие нарколепсией, на протяжении всей своей жизни сталкиваются с различными психосоциальными и связанными с работой проблемами, в результате чего испытывают трудности в выполнении экономических и социальных обязанностей. На них также ложится дополнительное бремя в преодолении ошибочных представлений о причинах и непроизвольном характере симптомов нарколепсии.

Распространенные ошибочные представления (даже среди тех, кто оказывает медицинскую помощь) заключаются в том, что приступы сна и катаплексия являются проявлениями слабой мотивации, отрицания или избегания. И потому пациентам обычно показано участие в группах поддержки, которые сосредоточены на навыках преодоления трудностей и выявлении ресурсов социальной помощи в решении административных и медицинских вопросов.

Поддержание здоровья при нарколепсии

Психиатрия

Пациенты с нарколепсией подвержены повышенному риску сопутствующих психических заболеваний — особенно депрессии и тревоги. По крайней мере раз в один-два года необходимо проходить скрининговое обследование на наличие депрессии.

Рекомендовано проходить опросник здоровья пациента (PHQ-2), поскольку он быстрый, достаточно чувствительный и лишен недостатков других инструментов скрининга вроде PHQ-9, которые содержат ненужные в данном случаи вопросы, относящиеся к утомляемости, проблемам с концентрацией внимания и фрагментированным сном. Опросник PHQ-2 содержит только два вопроса:

• в течение последнего месяца часто ли вас беспокоило чувство подавленности, депрессии или безнадежности?

• в течение последнего месяца часто ли вас беспокоило отсутствие интереса или удовольствия?

Сердечно-сосудистая система

Нарколепсия ассоциирована с более высокими, нежели ожидаемые, показателями артериального давления, что лишь частично связано с приемом стимуляторов и иных лекарственных препаратов.

В исследовании, которое проводило круглосуточное амбулаторное измерение артериального давления у взрослых (медиана возраста 32–41 лет) пациентов (n=160) с нарколепсией типа 1, распространенность гипертонической болезни составила 41% среди нелечившихся больных и 58% среди получавших стимулирующие лекарственные средства.

У пациентов с нарколепсией также более вероятны ожирение и сахарный диабет.

Оценка и модификация факторов риска сердечно-сосудистой системы является важным компонентом поддержания здоровья у пациентов с нарколепсией.

Ожирение

Избыточный вес и ожирение широко распространены при нарколепсии. Это связано, вероятно, с дефицитом гипокретина, но остается неясным, связано ли ожирение с низким базальным метаболизмом, сниженной физической активностью или повышенным потреблением калорий.

Значительный прирост массы тела на 9–14 кг не является чем-то необычным в период манифестации нарколепсии у детей, причем даже без очевидных изменений в потреблении пищи, вот почему снижение скорости метаболизма является вероятной причиной.

Рекомендованы регулярные физические упражнения, ограничение калорийности потребляемой пищи, консультация с диетологом для выработки конкретного плана по снижению веса.

Профилактика

Для профилактики заболевания пациентам рекомендуется:

• соблюдать режим ночного сна;
• регулярно выполнять физические упражнения;
• избегать эмоциональных, физических перегрузок;
• ограничивать потребление кофе, крепкого чая, тяжелой пищи;
• избегать приема лекарств, влияющих на качество сна;
• своевременно лечить расстройства сна.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Фармакологическое лечение нарколепсии

Для пациентов с нарколепсией, сопровождаемой повышенной дневной сонливостью, рекомендованы следующие лекарственные средства:

• модафинил (modafinil);

• в случае сохранения повышенной дневной сонливости применяется увеличенная доза модафинила или метилфенидата (methylphenidate);

• если повышенная дневная сонливость не отвечает на фармакотерапию, следует рассмотреть следующие варианты лекарственных средств:

• оксибутират натрия (sodium oxybutirate);
• модафинил и оксибутират натрия;
• метилфенидат и оксибутират натрия;
• питолизант (pitolisant);
• комбинация из метилфенидата и модафинила;
• армодафинил (armodafinil).

Для пациентов, страдающих нарколепсией с катаплексией, рекомендованы следующие лекарственные средства:

• оксибутират натрия;

• венлафаксин (venlafaxine);

• трициклические антидепрессанты, такие как кломипрамин (clomipramine), и другие антидепрессанты, включая флуоксетин (fluoxetine), циталопрам (citalopram) и сертралин (sertraline);

• селегилин (selegiline);

• питолизант.

Для пациентов, страдающих нарколепсией с нарушением сна ночью, рекомендованы следующие лекарственные средства:

• оксибутират натрия, в том числе в сочетании с модафинилом.

Для пациентов, страдающих нарколепсией с галлюцинациями и ночным параличом, рекомендованы следующие лекарственные средства:

• оксибутират натрия или антидепрессанты.

Диагностика

Первоначально врачи могут неправильно диагностировать нарколепсию. Это происходит потому, что она напоминает другие состояния, такие как:

• психологическое расстройство
• апноэ сна
• синдром беспокойных ног

Для подтверждения диагноза может потребоваться 5-10 лет.

Чтобы определить, имеется ли у человека нарколепсия, врач будет:

• изучать анамнез и историю сна
• проведет физическое обследование
• проведет исследования сна, такие как полисомнография и тест на множественную латентность сна

Исследования сна могут подтвердить диагноз нарколепсии.

Человек будет проходить полисомнографию и спать в клинике всю ночь, пока аппарат будет измерять режим сна.

Тест множественной латентности сна будет проходить через несколько часов после полисомнографии.

Вопросы, которые медицинский работник может задать, включают в себя:

• Вы спите большую часть дня?
• Сколько часов вы спите ночью?
• Чувствуете ли вы себя отдохнувшим после пробуждения?
• Освежает ли вас сон?
• Имеете ли вы необычные ощущения, когда засыпаете?
• Вы когда-нибудь не могли пошевелиться, когда засыпали или когда просыпались?
• Есть ли у вас мышечная слабость или коллапс, когда вы смеетесь или сердитесь?

Ведение дневника сна также может помочь в диагностике.

Проявления пароксизма непреодолимой сонливости

Симптомы заболевания впервые появляются у подростков или молодых людей либо сразу ярко, либо усугубляются постепенно, по мере взросления:

1. Сильное желание спать днем, несмотря на вполне достаточное количество ночного сна. Такая непреодолимая сонливость препятствует нормальной деятельности, так как ей сопутствует вялость, туманность мышления, апатия, трудности с концентрацией внимания. Человек чувствует себя «разбитым», «выжатым как лимон», постоянно усталым. У него нет настроения, он постоянно раздражен, не может вспомнить важную информацию, теряет мотивацию. В любой момент и при любых обстоятельствах больной может уснуть, и такие приступы наступают по несколько раз в день. Разбудить его легко и после пробуждения он, всего лишь на некоторое время, чувствует себя отдохнувшим.
2. Нарушение нормального сна ночью — частые пробуждения или бессонница.
3. Катаплексия – при сильных эмоциях (удивлении, смехе, радости, ярости и т.п.) происходит внезапная потеря тонуса мышц. Человек может упасть из-за слабости в ногах, онемевают руки, голова «падает». Такой приступ может продолжаться мгновение или длиться полчаса.
4. При засыпании или пробуждении возникают страшные, весьма правдоподобные галлюцинации, визуальные или в виде ощущений, звуков. Они пугают и даже угрожают.
5. Паралич сна — просыпаясь, больной не может пошевелиться и что-то сказать, но мыслит вполне адекватно.
6. Автоматизм– выполнение действий «на автопилоте». Человек может заснуть, но продолжать то, что делал во время бодрствования, не осознавая этого. Это опасно, так как сон может настигнуть в процессе вождения транспортного средства, приготовления пищи и т.п.

Страдающие нарколепсией также жалуются на потерю памяти, двоение в глазах, головную боль.

При наличии вышеуказанных симптомов необходимо обратиться к специалисту для постановки диагноза и последующего лечения. К сожалению, полностью избавиться от данного неврологического нарушения невозможно, но скорректировать и тем самым улучшить качество жизни вполне возможно.

Прогноз при нарколепсии

Нарколепсия — это заболевание, которое наблюдается в течение продолжительного периода времени. Симптомы этого заболевания могут варьировать по степени тяжести в течение всей жизни человека. Обычно симптомы ухудшаются со временем или становятся стабильными. Однако сонливость может стать постоянным состоянием, которое требует применения лекарств. В некоторых случаях, катаплексия и другие симптомы могут уменьшаться или исчезать со временем.

Различные факторы оказывают влияние на симптомы, которые наблюдаются у пациента, включая:

• нерегулярный график сна и бодрствования;
• применение веществ, которые оказывают влияние на центральную нервную систему;
• инфекции мозга;
• нарушения сна, такие как синдром апноэ во сне, синдром периодических движений конечности и др.

Чтобы улучшить качество жизни, уменьшить симптомы заболевания, нужно регулярно посещать врача, следовать четкому графику сна и бодрствования, применять те лекарства, которые выписывает врач.

Врач, специализирующийся на расстройствах сна, может распознать симптомы нарколепсии, провести обследование и назначить лечение.

Что такое нарколепсия

Нарколепсия — это неврологическое нарушение Narcolepsy, National Sleep Foundation сна, при котором мозг не может контролировать сон и бодрствование.
Болезнь возникает очень редко Narcolepsy, National Sleep Foundation — у одного человека из 2 000–3 000, одинаково часто у мужчин и женщин. Нарколепсия развивается в подростковом возрасте, но долгое время может оставаться незамеченной. Иногда она прогрессирует быстро, за несколько недель, а бывает, проходят года после первых признаков до того, как симптомы станут стабильными.

Как же лечить нарколепсию?

Нарколепсия на сегодняшний день неизлечима. Больным проводится симптоматическое лечение, которое позволяет несколько улучшить качество жизни. Для уменьшения дневной сонливости назначают стимулирующие средства, а также препараты, ослабляющие проявление катаплексии и сонного паралича.

Лечение заболевания должно проводиться в специализированных клиниках. В Центре медицины сна на базе Клиники реабилитации в Хамовниках специалисты уже много лет помогают людям бороться с разнообразными расстройствами сна.

Интенсивная нарколепсия и частые приступы катаплексии ограничивают жизнь в обществе, а эпизоды катаплексии и вовсе представляют опасность для жизни. Больных подстерегает опасность при вождении автомобиля, работе с движущимися механизмами и даже при приготовлении пищи.

Откуда берётся нарколепсия

Точная причина этой болезни всё ещё неизвестна.

При этом у людей с нарколепсией 1-го типа мозг вырабатывает мало гипокретина (также известного как орексин) — нейротрансмиттера, помогающего регулировать сон и бодрствование. Учёные предполагают The Trouble with Tribbles: Do Antibodies Against TRIB2 Cause Narcolepsy? , что дефицит возникает из-за атаки иммунной системы на клетки мозга, которые синтезируют это вещество. Однако при нарколепсии 2-го типа уровень гипокретина не уменьшается.

Исследователи рассматривают и другие причины болезни:

• генетическую предрасположенность Narcolepsy ;
• травмы мозга;
• вакцину Risk of narcolepsy in children and young people receiving AS03 adjuvanted pandemic A/H1N1 2009 influenza vaccine: retrospective analysis AS03 от свиного гриппа.

Однако все эти теории требуют подтверждения.